વિશ્વ હિમોફિલિયા દિવસ
વિશ્વભરમાં દર વર્ષ 17એપ્રિલ હિમિફિલિયા નામના રોગ પ્રત્યે જનમાનસમાં જાગૃતિ જગાડવાના હેતુથી મનાવવામાં આવે છે. હિમોફિલિયાએ જનીની બીમારી એટલે કે વારસાગત રીતે ઊતરી આવતો રક્તનો પ્રાણઘાતક ગણાતો રોગ છે અને તેના કારણે રક્તના ગંઠાઈ જવાના માળખામાં એકથી વધુ ખરાબી થઈ શકે છે. જો આમ થાય તો બિન-આનુશંગિક ઈજાઓને જીવલેણ બનાવી શકે છે. આવા ખતરનાક રોગ પ્રત્યે પ્રજામાં એઈડ્સ જેટલી જાગૃતતા ન હોવાને કારણે મૃત્યુઆંક ઊંચો જવા લાગ્યો ત્યારે આ રોગનાં દર્દીઓને સહાયભૂત થવાના હેતુથી ફ્રેંક સ્કૅનબલ (Frank Schnabel) નામની વ્યક્તિએ ઈ.સ. ૧૯૬૩ના વર્ષમાં વિશ્વ ફેડરેશન ઓફ હિમોફિલિયાની સ્થાપના કરી, જેને વિશ્વ આરોગ્ય સંસ્થા (WHO)એ પણ માન્યતા આપી. સત્તરમી એપ્રિલના દિવસે આ ફેડરેશનના સ્થાપક ફ્રેંક સ્કૅનબલનો જન્મ દિવસ હોવાથી તેને વિશ્વ હિમિફિલિયા દિવસ તરીકે ઉજવવામાં આવે છે. હિમોફિલિયા રોગમાં વિશ્વમાં ભારતનું સ્થાન બીજું છે.
આ વર્ષની થીમ છે “સૌ માટે ઍક્સેસ: પ્રિવેન્શન ઓફ બ્લીડ એઝ ધ ગ્લોબલ સ્ટાન્ડર્ડ ઓફ કેર”. ગયા વર્ષની થીમ પર નિર્માણ કરીને, 2023 માં સમુદાય માટે પગલાં લેવાનો આહવાન એ છે કે રક્તસ્રાવની વિકૃતિઓ ધરાવતા તમામ લોકો માટે રક્તસ્રાવના બહેતર નિયંત્રણ અને નિવારણ પર ભાર મૂકવાની સાથે સારવાર અને સંભાળની બહેતર પહોંચ માટે સ્થાનિક નીતિ નિર્માતાઓ અને સરકારો સાથે મળીને હિમાયત કરવી. (PWBDs). આનો અર્થ એ છે કે તે વ્યક્તિઓને જીવનની ગુણવત્તા વધુ સારી બનાવવામાં મદદ કરવા માટે ઘર-આધારિત સારવાર તેમજ પ્રોફીલેક્ટિક સારવારનો અમલ.
હિમોફિલિયાને એક બિમારી કહેવા કરતાં લોહીનાં એક ગ્રૂપની આનુવંશિક સમસ્યા કહેવું વધારે ઉચિત છે, જેના કારણે શરીરમાંથી અસાધારણ રીતે રક્તસ્ત્રાવ થાય છે કે લોહીનું વધારે પડતું વહન થાય છે અને શરીરમાં લોહી બરોબર જામતું નથી. સામાન્ય રીતે આ શબ્દનો ઉપયોગ બે ચોક્કસ સ્થિતિ માટે થાય છે, જે હિમોફિલિયા A અને હિમોફિલિયા B તરીકે ઓળખાય છે. હિમોફિલિયા A અને હિમોફિલિયા Bને ફેરફાર થયેલા ચોક્કસ જનીન દ્વારા (આ જનીન પરિવર્તિત થઈને ખામીયુક્ત બની જાય છે) અને દરેક રોગમાં લોહી જામવા માટે ખામીયુક્ત પરિબળ (પ્રોટિન) માટેનાં કોડથી અલગ પાડવામાં આવે છે. હિમોફિલિયા C (પરિબળ XIની ખામી) ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, પણ A અથવા Bની સરખામણીમાં લોહી જામવા પર એની અસર ઘણી ઓછી થાય છે.
વ્યક્તિમાં હિમોફિલિયાની તીવ્રતા લોહી જામવા માટેનું પરિબળ કેટલું ઓછું છે એનાં પરથી નક્કી થાય છે. શરીરમાં લોહી જામવા માટે જરૂરી પરિબળનું પ્રમાણ જેટલું ઓછું, રક્તસ્ત્રાવ થવાની શક્યતા એટલી વધારે હોય છે, જે સ્વાસ્થ્ય માટે ગંભીર સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે. વર્લ્ડ ફેડરેશન ઓફ હિમોફિલિયા (WFH)નાં જણાવ્યા મુજબ, દુનિયામાં હિમોફિલિયાનાં દર્દીઓની સંખ્યાની દૃષ્ટિએ ભારતનું સ્થાન બીજું છે. જોકે મોટાં ભાગનાં દર્દીઓ એને ઓળખી શકતાં નથી એટલે એનું નિદાન થતું નથી. હિમોફિલિયા ફેડરેશન ઓફ ઇન્ડિયાનાં જણાવ્યા મુજબ, ભારતમાં આશરે 19858 લોકો હિમોફિલિયાથી પીડિત છે, જેમાં 80 ટકા હિમોફિલિયા A, 12 ટકા હિમોફિલિયા B ધરાવે છે. દુનિયાભરમાં હિમોફિલિયાથી પીડિત 75 ટકા લોકો વિકાસશીલ દેશોમાં રહે છે, જ્યાં પાંચમાંથી એક કેસનું નિદાન થવાની શક્યતા છે અને ત્યાં એની સારવાર ઓછી ઉપલબ્ધ છે કે પછી ઉપલબ્ધ જ નથી. હિમોફિલિયા એક બિમારી છે અને એની સારવાર સમુદાય પર મોટી અસર કરે છે, જેમાં સામાજિક ભાગીદારી અને અર્થતંત્ર સામેલ છે. સમાજમાં સક્રિયપણે સામેલ થવાની અક્ષમતા અને તબીબી સારવારનો ઊંચો ખર્ચ – આ બંને પરિબળોએ હિમોફિલિયાનાં તમામ દર્દીઓ માટે આ રોગને મહત્ત્વપૂર્ણ સમસ્યા બનાવી છે.
એમાં લોહી ઉચિત રીતે જામતું નથી. સામાન્ય રીતે હિમોફિલિયા આનુવંશિક સમસ્યા છે. કોઈ પણ વ્યક્તિમાં આ રોગ જન્મજાત હોય છે. આ માટે X રંગસૂત્ર પર લોહી જામવા માટે જવાબદાર જનીનોમાંથી કોઈ એક જનીનમાં ખામી જવાબદાર હોય છે. હિમોફિલિયા કોઈ પણ એક જનીનમાં પરિવર્તન કે ફેરફાર થવાથી થાય છે, જે લોહી જામવા માટે જરૂરી પ્રોટિન બનાવવા માટે સૂચના આપે છે. આ પરિવર્તન કે ફેરફાર લોહી જામવા માટે જરૂરી પ્રોટિનને ઉચિત રીતે કામ કરતું અટકાવી શકે છે અથવા શરીરમાં આ પ્રોટિનની ઊણપ સંપૂર્ણપણે હોઈ શકે છે. આ જનીન X રંગસૂત્રો પર સ્થિત હોય છે. પુરુષો એક X અને એક Y રંગસૂત્ર (XY) ધરાવે છે તથા મહિલાઓ બંને X રંગસૂત્રો (XX) ધરાવે છે. પુરુષોને X રંગસૂત્ર એમની માતા પાસેથી અને Y રંગસૂત્ર એમનાં પિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. મહિલાઓને માતા અને પિતા બંને પાસેથી એક-એક X રંગસૂત્ર વારસામાં મળે છે. મહિલાઓ હિમોફિલિયા ધરાવી શકે છે, પણ તેમને આ રોગ થવાની શક્યતા નથી. જો કોઈ છોકરી હિમોફિલિયા ધરાવતી હોય, તો એ એનાં બંને X રંગસૂત્રોમાં અસાધારણ જનીન ધરાવતી હશે. આ પ્રકારનાં કિસ્સા ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. કેટલીક વાર જનીનમાં સ્વાભાવિક પરિવર્તન થવાથી હિમોફિલિયા થાય છે. જો શરીર લોહીમાં એનાં જામવાનાં પરિબળો માટે એન્ટિબોડી બનાવે, તો લોહી જામવાનાં પરિબળો કામ કરતાં બંધ થઈ જાય છે.
પ્રકારોની દ્રષ્ટિએ જોઈએ તો - હિમોફિલિયા Aમાં લોહી જામવાનાં પરિબળ VIIIની ઊણપ હોય છે. હિમોફિલિયાનાં આશરે 80 ટકા કેસો માટે આ ઊણપ જવાબદાર હોય છે.-હિમોફિલિયા A ધરાવતાં આશરે 70 ટકા લોકો તીવ્ર સ્વરૂપ ધરાવે છે.
- “ક્રિસ્મસ ડિસીઝ” તરીકે જાણીતા હિમોફિલિયા Bમાં વ્યક્તિ લોહી જામવાનાં પરિબળ IXની ઊણપ ધરાવે છે. દુનિયાભરમાં આ પ્રકારનો હિમોફિલિયા દર 20,000 પુરુષોમાંથી 1 પુરુષમાં જોવા મળે છે.
- બંને A અને B હળવો, મધ્યમ કે ગંભીર હોઈ શકે છે, જેનો આધાર લોહી જામવાનાં પરિબળનાં પ્રકાર પર હોય છે.લોહી જામવાનું સામાન્ય પરિબળ 5થી 40 ટકા હોય તો એને હળવો હિમોફિલિયા, 1થી 5 ટકા હોય તો એને મધ્યમ હિમોફિલિયા અને 1 ટકાથી ઓછું હોય તો એને ગંભીર હિમોફિલિયા ગણવામાં આવે છે.
હિમોફિલિયાનાં સામાન્ય ચિહ્નોમાં માથાનો દુઃખાવો, ઊલટી, આળસ, વર્તનમાં ફેરફારો, અસ્પષ્ટતા કે મૂંઝવણ, દ્રષ્ટિ સાથે સંબંધિત સમસ્યાઓ, લકવો અને આંચકી સામેલ હોઈ શકે છે. લક્ષણોની દ્રષ્ટિએ જોઈએ તો - સાંધામાંથી રક્તસ્ત્રાવ. એનાં કારણે સાંધામાં સોજો આવી શકે છે અને દુઃખાવો કે તાણ થઈ શકે છે; ઘણી વાર આની અસર ઘૂંટણ, કોણીઓ અને પગની ઘૂંટીઓમાં થાય છે, જેનાં કારણે આ અંગોમાં સોજો આવે છે, સ્પર્શ કરતાં ગરમ લાગે છે અને એનાં હલનચલનમાં દુઃખાવો થાય છે.
રસીકરણ જેવી સારવાર માટે ઇન્જેક્શન લીધા પછી રકતસ્ત્રાવ થવો, પેશાબ કે મળમાં લોહી આવવું, ત્વચા (ઉઝરડો ધરાવતી હોય) કે સ્નાયુમાં અને નરમ પેશીમાં રક્તસ્ત્રાવ થવો, જેથી એ ભાગમાં લોહી ગંઠાઈ જાય છે(હિમેટોમા),મુશ્કેલી સાથે પ્રસૂતિ થયા પછી જન્મેલા નવજાત બાળકનાં માથામાંથી રક્તસ્ત્રાવ થવો,અવારનવાર નસકોરી ફૂટવી અને એને રોકવામાં મુશ્કેલી પડવી,કોઈ પણ ઘા અને કાપાથી, કરડવાથી અથવા દાંતમાં ઇજા થવાથી બહાર વધારે રક્તસ્ત્રાવ થવો.
આપોઆપ કોઈ કારણ વિના નસકોરી ફૂટવી સામાન્ય છે.
હિમોફિલિયાનું નિદાન કરવા માટે મેડિકલ હિસ્ટ્રી અને લોહીનું પરીક્ષણ ચાવીરૂપ છે. જો કોઈ વ્યક્તિને રક્તસ્ત્રાવની સમસ્યા હોય, અથવા જો કોઈ વ્યક્તિને હિમોફિલિયાનો રોગ હોવાની શંકા હોય, તો ફિઝિશિયન વ્યક્તિનાં પરિવાર વિશે અને વ્યક્તિની મેડિકલ હિસ્ટ્રી વિશે જાણકારી મેળવશે, કારણ કે એનાથી સમસ્યાનું કારણ જાણવામાં મદદ મળી શકે છે અને શારીરિક પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવશે. લોહીનું પરીક્ષણ કરવાથી આવી જાણકારી મળી શકે છે – જેમ કે લોહી જામવામાં કેટલો સમય લાગે છે, લોહી જામવાનાં પરિબળોનું સ્તર અને લોહી જામવાનું કોઈ પરિબળ ખૂટે છે, જો કોઈ હોય તો. વળી લોહીનાં પરીક્ષણનાં પરિણામો પરથી હિમોફિલિયાનાં પ્રકાર અને એની તીવ્રતા વિશે જાણકારી મળી શકે છે. હિમોફિલિયા ધરાવતી ગર્ભવતી મહિલાઓ માટે ડૉક્ટર ગર્ભાવસ્થાનાં 10 મહિના પછીની સ્થિતિની જાણકારી મેળવવા માટે ભ્રૂણ કે ગર્ભનું પરીક્ષણ કરી શકે છે. જે પરિવારમાં હિમોફિલિયાની સમસ્યા ધરાવતાં સભ્યો હોય તેમને તેમનાં બાળકોનાં જન્મ પછી તરત હિમોફિલિયાનું પરીક્ષણ કરવાનું કહેવામાં આવશે.
હિમોફિલિયાની સારવાર કરવાની શ્રેષ્ઠ રીત લોહી જામવા માટે ખૂટતાં પરિબળને પુનઃસ્થાપિત કરવાની છે, જેથી લોહી ઉચિત રીતે જામી શકે. એમાં હિમોફિલિયા ધરાવતાં દર્દીમાં અત્યંત ઓછું કે ખૂટતાં પરિબળની ઊણપ દૂર કરવાની કે એને પુનઃસ્થાપિત કરવાની પ્રક્રિયા સંકળાયેલી છે. દર્દીઓનાં શરીરમાં ઇન્જેક્શન દ્વારા કે નસ વાટે લોહી જામવાનાં ખૂટતાં પરિબળની ઊણપ દૂર કરવામાં આવે છે. રિપ્લેસમેન્ટ થેરપી માટે લોહી જામવાનાં પરિબળની સારવાર માનવીય લોહીમાંથી મળી શકશે, અથવા એને પ્રયોગશાળામાં કૃત્રિમ રીતે બનાવી શકાશે. હિમોફિલિયા ધરાવતાં લોકો પોતાની રીતે આ પરિબળ શરીરને કેવી રીતે પ્રદાન કરવું એ શીખી શકે છે, જેથી તેઓ અવારનવાર રક્તસ્ત્રાવને અટકાવી શકે છે અને પોતાનાં શરીરમાં ખૂટતું પરિબળ નિયમિત ધોરણે ઉમેરીને (જેને તબીબી ભાષામાં પ્રોફિલેક્સિસ કહેવાય છે) મોટાં ભાગે રક્તસ્ત્રાવને અટકાવી પણ શકે છે. આ સમસ્યા વિશે સારી જાણકારી ધરાવતાં ડૉક્ટર્સ અને નર્સો પાસેથી સારી ગુણવત્તાયુક્ત તબીબી સારવારથી કેટલીક ગંભીર સમસ્યાઓનું નિવારણ કરવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે. ઘણી વાર સારવારનો શ્રેષ્ઠ વિકલ્પ ટ્રીટમેન્ટ સેન્ટરની મુલાકાત લેવાનો છે, કારણ કે એનાથી આ સમસ્યા સાથે સંબંધિત તમામ સમસ્યાઓનું નિવારણ થવાની સાથે સ્વાસ્થ્ય સંબંધિત જાણકારી મળે છે, જે હિમોફિલિયા ધરાવતાં લોકોને સ્વસ્થ રહેવા માટે મદદ કરે છે.
હિમોફિલિયામાં ખામીયુક્ત જનીનોને બદલવા જીન થેરપીનો ઉપયોગ કરવાની સંભવિતતા ચકાસવા માટે વિવિધ પરીક્ષણો અને અભ્યાસો ચાલુ છે. અત્યાર સુધી મનુષ્યોમાં લોહી જામવા માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત પરિબળોનું સ્થિર અને કાયમી ઉત્પાદન થઈ શક્યું નથી, પણ આ ક્ષેત્રમાં સક્રિયપણે સંશોધન ચાલુ છે, જે ભવિષ્ય માટે સારી સંભાવના ધરાવે છે.
હિમોફિલિયા એક એવો રોગ છે જેમાં રક્તસ્ત્રાવ થાય ત્યારે લોહી ગંઠાવાની પ્રક્રિયા થતી નથી અને સતત લોહી વહ્યા કરે છે.આ રોગની સારવાર પણ ખુબ મોંઘી છે, સમગ્ર ગુજરાતના હિમોફિલિયાના દર્દીઓને રાજ્ય સરકાર દ્વારા વિવિધ સરકારી હોસ્પિટલોમાં નિ:શુલ્ક સારવાર આપવામાં આવે છે, જેનાથી હિમોફિલિયા પીડિત દર્દીઓને મોંઘી સારવારથી છુટકારો મળે છે.
આજના દિવસે હિમોફિલિયા રોગને ઓળખીએ અને આ રોગના કોઈ એકાદ દર્દી પ્રત્યે માનવતાનો હાથ લંબાવીએ.
